European Sperm Bank (ehem. Nordic Cryobank) – Donor 8311 / Bonne
Dem Bundesamt für Sicherheit im Gesundheitswesen wurde von der dänischen Behörde mitgeteilt, dass sie von der dänischen Gewebebank „European Sperm Bank (ehem. Nordic Cryobank)“ (DK267572) über die Erkrankung eines Samenspenders informiert wurde.
Untersuchungen zeigten, dass der Samenspender 8311 / Bonne heterozygot für die Mutation c.1062 + 5G> A im FAH-Gen und somit Träger von Tyrosinämie Typ 1 (hepatorenale Tyrosinämie, HT-1) ist.
HT-1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FAH-Gen verursacht wird, was zu Leberversagen mit Komorbiditäten, die das renale und neurologische System involvieren, führt.
Klinische Symptome beginnen typischerweise vor Beginn des 6. Lebensmonats bis zum 2. Lebensjahr.
HT-1 ist in vielen Ländern im Neugeborenen-Screening-Programm enthalten, wodurch eine frühzeitige Diagnose sichergestellt wird.
Die übermittelte Risikobewertung beinhaltet folgende Informationen:
HAT-1 wird autosomal rezessiv vererbt. Wenn beide Eltern Träger sind, beträgt das Risiko 25 % in jeder Schwangerschaft.
Kinder dieses Spenders haben ein 50 %-iges Risiko die Mutation im FAH-Gen zu erben.
Träger entwickeln keine Symptome der Krankheit.
Der Spender 8311 / Bonne hat ein erhöhtes Risiko ein Kind mit Tyrosinämie Typ 1 (HT-1) zu zeugen. Er wurde daher dauerhaft gesperrt.
